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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos Volver al comienzo
Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotoraDefinición Volver al comienzo
Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, es decir, los nervios que van por fuera del cerebro y la columna.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.
Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:
Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra.
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen físico puede mostrar un haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas. Hay ausencia de reflejos miotáticos en las piernas, al igual que pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna. Asimismo, se presenta dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.
Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno.
Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.
Tratamiento Volver al comienzo
No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe acudir al médico si se experimenta debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si existen antecedentes familiares significativos del trastorno.
Actualizado: 12/12/2008 Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (5/16/2007).
