Es una obstrucción del intestino grueso debido al movimiento muscular impropio en el intestino y es un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer.

Las contracciones musculares intestinales, desencadenadas por los nervios que se encuentran entre las capas musculares, ayudan a que los materiales digeridos se movilicen a través del intestino, lo cual se denomina peristaltismo.

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes en poca o en gran parte del intestino y, por lo tanto, las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo, haciendo que el intestino y el abdomen se hinchen. Si la enfermedad es severa, es posible que el recién nacido no logre eliminar el meconio o la materia fecal, y puede vomitar.

Es probable que los casos más leves no sean diagnosticados hasta una edad más avanzada. En los niños mayores, la enfermedad puede causar estreñimiento crónico, hinchazón abdominal y disminución en el desarrollo.

La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de toda la obstrucción intestinal de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.

• Estreñimiento
• Dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento
• Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas después del nacimiento
• Malabsorción
• Escaso aumento de peso
• Crecimiento lento (niño entre 0-5 años)
• Vientre hinchado
• Vómitos
• Diarrea acuosa (en el recién nacido)

Durante un examen físico, es posible que el médico sienta las asas del intestino en el abdomen hinchado. Un examen rectal puede revelar una pérdida del tono muscular en los músculos del recto.

Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung pueden ser:

• Radiografía abdominal
• Manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en el área)
• Enema opaco
• Biopsia del recto

La sección anormal del colon se debe extirpar quirúrgicamente y, algunas veces, esto se puede realizar con una sola operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo en dos partes, practicando primero una colostomía y realizando posteriormente otro procedimiento en el primer año de vida.

Los síntomas mejoran o se eliminan en la mayoría de los niños luego del tratamiento quirúrgico. Un pronóstico mejor está asociado con un tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño.

• Inflamación e infección de los intestinos (enterocolitis)
• Perforación del intestino
• Síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a que se presente desnutrición y deshidratación

Se debe consultar con el médico si se desarrollan síntomas de la enfermedad de Hirschsprung. Asimismo, se le debe consultar al pediatra si el niño presenta dolor abdominal u otros síntomas nuevos después del tratamiento de esta enfermedad.