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Enciclopedia médica en español

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Acrodisostosis

Contenido:

Imágenes

Anatomía esquelética anterior
Anatomía esquelética anterior

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut

Definición    Volver al comienzo

Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.

Síntomas    Volver al comienzo

Signos y exámenes    Volver al comienzo

Un examen físico confirma este trastorno.

Los hallazgos pueden abarcar:

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:

Tratamiento    Volver al comienzo

El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.

Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.

Prevención    Volver al comienzo

Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.

Actualizado: 10/15/2008

Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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