El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.

El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.

Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:

• Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
• Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
• Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.

El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.

Los síntomas varían de persona a persona y son muy difíciles de predecir. Cuando hay células normales al igual que células anormales, las anomalías asociadas pueden no ser tan graves.

Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar y ayudar a definir posteriormente el tipo y gravedad del mosaicismo genético.

El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad genética. Los pacientes con mosaicismo pueden requerir un tratamiento menos intenso que aquellos con la forma típica de la enfermedad (con el 100% de sus células afectadas), debido a que es posible que estén afectados de una manera más leve (sólo algunas de sus células son anormales).

El pronóstico está ampliamente determinado por el grado del mosaicismo. Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células en una persona.

En términos generales, los pacientes con un alto porcentaje de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (tener 100% de células anormales) de esa enfermedad particular.

Los pacientes con un bajo porcentaje de células anormales pueden verse muy levemente afectados. De hecho, es posible que sólo descubran su mosaicismo después de tener un hijo que presenta la forma típica (no mosaica) de su enfermedad.

Las complicaciones, al igual que los signos y los síntomas, varían tanto con el tipo como con el porcentaje de células afectadas por el cambio genético.

El hallazgo de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una remisión a un profesional en genética puede ayudar a evaluar las circunstancias específicas y suministrar recomendaciones para pruebas posteriores.

Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.