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Enciclopedia médica en español

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Síndrome de Apert

Contenido:

Imágenes

Sindactilia
Sindactilia

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Acrocefalosindactilia

Definición    Volver al comienzo

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que un hijo resulte afectado. Sin embargo, se pueden presentar algunos casos sin antecedentes familiares conocidos.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Algunos otros síndromes tienen una apariencia similar e involucran craneosinostosis. Entre ellos están:

Síntomas    Volver al comienzo

Signos y exámenes    Volver al comienzo

Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.

Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

Tratamiento    Volver al comienzo

El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.

Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo    Volver al comienzo

Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

El pronóstico varía en cada niño.

Complicaciones    Volver al comienzo

Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares del síndrome de Apert o si se nota un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé.

Prevención    Volver al comienzo

La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.

Actualizado: 7/1/2007

Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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