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Nombres alternativos
Genética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesivaDefinición Volver al comienzo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Información Volver al comienzo
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente ESTARÁN afectados.
Ver también:
Actualizado: 5/20/2008 Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the American Board of Genetic Counseling, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
