Es un examen que se realiza durante el embarazo, en el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea el feto para buscar anomalías congénitas y problemas cromosómicos.

El médico encontrará la ubicación exacta del feto generalmente mediante el uso de ultrasonido (ver ecografía del embarazo).

La piel del abdomen se limpia. Se puede aplicar un medicamento insensibilizador (anestésico) tópico o se puede inyectar anestesia local dentro de la piel.

Se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido del saco lleno de líquido que rodea al feto.

Este examen se hace en el día y no requiere hospitalización de la paciente de un día para otro. La persona debe firmar una autorización. La vejiga debe estar llena para la ecografía y no hay restricciones en cuanto a líquidos o alimentos.

Es necesario tomar una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. La persona puede recibir una inyección de un medicamento llamado Rhogam si es Rh negativa.

Si se utiliza anestesia, se puede experimentar una sensación aguda y punzante durante algunos segundos. Cuando la aguja penetra el saco amniótico, se puede sentir un dolor agudo que durará unos pocos segundos.

Algunas mujeres tienen la sensación de presión en la parte inferior del abdomen cuando se extrae el líquido y, después del procedimiento, se pueden presentar pequeños calambres.

El examen puede encontrar problemas cromosómicos, tales como:

• Anencefalia
• Síndrome de Down
• Trastornos metabólicos hereditarios y poco comunes
• Espina bífida y otros problemas estructurales

Posteriormente en un embarazo, el examen se puede utilizar para identificar problemas como:

• Infección
• Incompatibilidad Rh

A finales del embarazo, con este examen, se puede determinar si los pulmones del bebé están desarrollados.

• No hay defectos en los cromosomas
• No hay exceso de alfa fetoproteína ni bilirrubina

Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. La persona debe hablar con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar en el feto un gran número de anomalías genéticas y cromosómicas. Además, puede ayudar a diagnosticar la severidad de:

• La madurez pulmonar
• Las anomalías congénitas del tubo neural (como la espina bífida)
• La incompatibilidad Rh

La prueba de ADN está disponible para muchas enfermedades. A medida que la investigación genética avanza, se agregan nuevas enfermedades a la lista. Se debe consultar con el obstetra o el genetista si se tienen interrogantes acerca de una enfermedad específica.

Los riesgos son mínimos pero pueden abarcar:

• Infección o lesión al bebé
• Aborto espontáneo

Este examen se realiza particularmente cuando se sospecha un problema, de tal manera que los beneficios sean superiores a los riesgos.

Pueden existir alternativas para la amniocentesis. Se pueden discutir estos otros exámenes con el médico.