Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar una confusión con respecto a su sexo.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.

• Genitales masculinos anormales
  • hipospadias
  • pene pequeño
  • escroto pequeño con una línea hacia abajo por la mitad (bífida) o con cierre incompleto
  • criptorquidia
• Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
• Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico y axilar normal
• Disfunción sexual masculina e infertilidad

El médico llevará a cabo un examen físico. El hombre puede presentar:

• Desarrollo parcial de órganos sexuales femeninos
• Vasos deferentes (conductos a través de los cuales el semen sale de los testículos) pequeños o ausentes

Los exámenes pueden abarcar:

• Exámenes de sangre
• Pruebas genéticas
• Conteo de espermatozoides
• Biopsia testicular

El tratamiento con testosterona puede mejorar la posibilidad de que un chico pueda tener hijos cuando crezca.

Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG): www.medhelp.org/www/ais/

Intersex Society of North America (ISNA): www.isna.org

Los andrógenos son más importantes durante la etapa del desarrollo temprano en el útero. Las personas con el síndrome de Reifenstein pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden ser estériles y tener problemas psicológicos relacionados con la identidad de género.

En los casos más severos, los chicos con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos y emocionales.

La cirugía de genitales se debe posponer hasta que el paciente tenga edad suficiente para tomar una decisión.

• Desarrollo de mamas en los hombres
• Esterilidad e incapacidad para desarrollar genitales masculinos normales
• Problemas psicológicos como depresión

Consulte con el médico si usted, su hijo o un miembro varón de la familia tiene infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Siempre se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de esta enfermedad.

Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de estas afecciones deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. El tratamiento con testosterona que se inicia en forma temprana puede prevenir algunos casos de esterilidad.