MedlinePlus Información de Salud para UstedMedlinePlus Información de Salud para UstedMedlinePlus Información de Salud para Usted

 

Enciclopedia médica en español

Otros temas:  A-Ag  Ah-Ap  Aq-Az  B-Bk  Bl-Bz  C-Cg  Ch-Co  Cp-Cz  D-Di  Dj-Dz  E-Ep  Eq-Ez  F  G  H-Hf  Hg-Hz  I-In  Io-Iz  J  K  L-Ln  Lo-Lz  M-Mf  Mg-Mz  N  O  P-Pl  Pm-Pz  Q  R  S-Sh  Si-Sp  Sq-Sz  T-Tn  To-Tz  U  V  W  X  Y  Z  0-9 

Síndrome de Waardenburg

Contenido:

Imágenes

Puente nasal ancho
Puente nasal ancho
Sentido de la audición
Sentido de la audición

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah

Definición    Volver al comienzo

Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida de la audición y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o de color diferente. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.

Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

El síndrome de Waardenburg afecta aproximadamente de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.

Síntomas    Volver al comienzo

Signos y exámenes    Volver al comienzo

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento    Volver al comienzo

No existe tratamiento específico disponible para el síndrome de Waardenburg. Se le debe prestar atención a cualquier deficiencia auditiva y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. A los pacientes con el tipo IV que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos que mantengan el movimiento intestinal.

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome puede llevar una vida normal. Sin embargo, aquellas personas con las formas menos comunes de esta enfermedad pueden tener problemas adicionales, lo cual puede afectar su pronóstico.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

La asesoría genética le puede ayudar a las personas con antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg que planeen tener hijos. Igualmente, se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presenten sordera o disminución de la audición.

Prevención    Volver al comienzo

La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg.

Actualizado: 7/1/2007

Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M. logo

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2009 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.