Los mucopolisacáridos son sustancias tipo gel que se encuentran en las células del cuerpo, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales.

Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, se da una condición llamada mucopolisacaridosis (MPS), la cual consiste en un grupo de trastornos genéticos que producen acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos corporales y ocasionan muchos trastornos físicos graves.

Algunos ejemplos de estos trastornos son:

• El síndrome de Hunter
• El síndrome de Hurler
• El síndrome de Scheie
• El síndrome de Sanfilippo
• El síndrome de Morquio

Las condiciones hacen los mucopolisacáridos acumularse en tejidos del cuerpo. Esto puede dañar órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden extenderse de suave a severo y pueden incluir:

• Rasgos faciales anormales
• Tales como deformaciones esqueléticas (hueso, cartílago y tejido conectivo)
• Retardo mental

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.