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Enciclopedia médica en español

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Síndrome de Hunter

Contenido:

Definición    Volver al comienzo

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa

Causas    Volver al comienzo

El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.

Síntomas    Volver al comienzo

Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):

Forma tardía (leve):

Ambas formas:

Pruebas y exámenes    Volver al comienzo

Los signos del trastorno abarcan:

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento    Volver al comienzo

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con el médico para obtener más información.

Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud se debe tratar por separado.

Pronóstico    Volver al comienzo

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.

Posibles complicaciones    Volver al comienzo

Cuándo contactar a un profesional médico    Volver al comienzo

Consulte con el médico si:

Prevención    Volver al comienzo

La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Referencias    Volver al comienzo

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY: Springer;2006:chap 39.

Actualizado: 4/15/2009

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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