Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.

No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25.000 a 30.000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

• SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, el hijo tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo.
• SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.

• Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
• Dedos de manos y pies en palillo de tambor
• Cólicos en el área abdominal
• Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
• Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
• Vómitos

Una colonoscopia o sigmoidoscopia flexible muestra los pólipos intestinales. Los pólipos se desarrollan con mayor frecuencia en el intestino delgado, pero también en el colon. Una radiografía del abdomen también puede mostrar pólipos.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

• Intususcepción (parte del intestino que se introduce en sí mismo)
• Tumores benignos en el oído (exostosis)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

• Conteo sanguíneo completo que puede revelar la presencia de anemia
• Pruebas genéticas
• Guayacol en heces
• Capacidad total de fijación del hierro (TIBC, por sus siglas en inglés)

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente para buscar cambios cancerosos en los pólipos.

Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios

• Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)
• Pólipos que llevan a cáncer
• Quistes ováricos
• Tumores de los cordones sexuales

La persona debe consultar con el médico si ella o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Se recomienda la asesoría genética en caso de estar planeando tener hijos y haber un antecedente familiar de esta afección.

Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.