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Enciclopedia médica en español

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Síndrome de Aarskog

Contenido:

Imágenes

La cara
La cara
Pliegue simiesco
Pliegue simiesco
Pectus excavatum
Pectus excavatum

Definición    Volver al comienzo

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

Síntomas    Volver al comienzo

Signos y exámenes    Volver al comienzo

Tratamiento    Volver al comienzo

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

Grupos de apoyo    Volver al comienzo

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas descritos aquí. Se recomienda buscar asesoría genética si hay antecedentes de este síndrome en la familia e igualmente contactar a un especialista en genética si el médico cree que la persona o su hijo puedan padecer este síndrome.

Prevención    Volver al comienzo

Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o mutación conocida del gen.

Actualizado: 2/5/2008

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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