Es un trastorno de la coagulación de la sangre de tipo hereditario, causado por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor IX. La sangre no puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado cuando no hay suficiente cantidad de este factor.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación. Hay algunos tipos de hemofilia, como hemofilia A y B. La hemofilia A es 7 veces más común que la hemofilia B. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán la enfermedad. Por esto, más hombres que mujeres tienen hemofilia.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras (no tienen síntomas). Los bebés varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el síntoma principal de este trastorno y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.

• Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Sangrado excesivo después de la circuncisión
• Hemorragia de vías digestivas y urinarias
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado espontáneo

Si la persona es la primera en la familia que presenta un trastorno hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.

• El TPT es prolongado
• El tiempo de protrombina es normal
• El tiempo de sangría es normal
• El nivel de fibrinógeno es normal
• El factor IX sérico está reducido

El tratamiento normal es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B, dado que están en mayor riesgo de desarrollar hepatitis por la exposición a los hemoderivados.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en casa, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor IX a las personas antes de extracciones dentales y cirugía para prevenir el sangrado.

Para obtener información adicional, ver grupo de apoyo para la hemofilia.

El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento y la mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Un pequeño porcentaje de personas desarrolla inhibidores del factor IX y puede morir debido a la pérdida de sangre.

Las personas con hemofilia B deben establecer una relación continua con un hematólogo, sobre todo uno que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia. La capacidad de tener acceso fácil y rápido a historias médicas que describan el nivel del factor IX, antecedentes de transfusiones (incluyendo el tipo y la cantidad), cualquier complicación que haya habido, al igual que el tipo y cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de que la persona con hemofilia se encuentre en una situación de emergencia.

• Las deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de la articulación, pueden ser manejadas por un especialista en ortopedia.
• También se puede presentar hemorragia intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o una hemorragia intracerebral lobular).
• Las transfusiones recurrentes pueden exponer la persona al VIH y a la hepatitis (sin embargo, en 1985, se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la sangre para detectar el VIH).
• Se puede presentar trombosis después del uso de concentrado del factor IX.

• Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
• Se debe concertar una cita con el médico (para solicitar un examen) si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia B.
• La persona debe acudir al médico si tiene hemofilia B y planea tener hijos.

Se puede aconsejar la asesoría genética. Las mujeres portadoras pueden ser identificadas por medio de exámenes.