Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

En aproximadamente el 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés) es causada por un defecto genético, mientras que en otros casos, se desconoce la causa.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.

A excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad, no hay factores de riesgo conocidos.

Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta después de los 50 años. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora. Esto a la larga hace que uno sea incapaz de realizar actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto), ni la función intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar.

Los síntomas pueden ser, entre otros:

• Dificultad para respirar
• Dificultad para deglutir
  • presenta náuseas
  • se ahoga fácilmente
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello
• Calambres musculares
• Debilidad muscular que empeora en forma lenta
  • comúnmente involucra una parte del cuerpo, como el brazo o la mano
  • finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
• Parálisis
• Problemas en el lenguaje, como patrón de discurso lento o anormal
• Cambios en la voz, ronquera

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Babeo
• Contracciones musculares
• Espasmos musculares
• Hinchazón de tobillos, pies y piernas
• Pérdida de peso

Un examen neuromuscular muestra debilidad, que a menudo empieza en un área. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.

Asimismo, la marcha puede ser rígida o torpe. Los reflejos pueden ser anormales y pueden incluir la pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional".

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

• Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
• Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
• Electromiografía para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente
• Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
• Tomografía computarizada o imágenes por resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
• Estudios de la deglución
• Punción raquídea (punción lumbar)

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. El primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que puede prolongar la vida, pero no contrarresta ni detiene el progreso de la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es el control de los síntomas. El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades de la vida cotidiana, mientras que el trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina gastrostomía.

Un nutricionista es muy importante para ayudar a prevenir la pérdida de peso. La enfermedad en sí parece incrementar la necesidad de alimento y generalmente la capacidad para deglutir es limitada.

El uso de dispositivos para ayudar con la respiración incluye máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante. Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Los grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a manejar este problema.

Ver: grupo de apoyo para la esclerosis lateral amiotrófica

Hay una pérdida progresiva de la capacidad para desenvolverse o cuidar de sí mismo. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después de haberse hecho el diagnóstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive más de 5 años después del diagnóstico.

• Inhalación de alimentos sólidos o líquidos
• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Insuficiencia pulmonar (Ver síndrome de dificultad respiratoria del adulto)
• Neumonía
• Úlceras de decúbito
• Pérdida de peso

Consulte con el médico si los síntomas indican la presencia de esclerosis lateral amiotrófica, particularmente si existen antecedentes de esta enfermedad en la familia.

Igualmente, consulte si se ha diagnosticado esclerosis lateral amiotrófica y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas. El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención médica inmediata.

Se puede recomendar la asesoría genética si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Harrison T. Amyotrophic lateral sclerosis. In: Ferri FF, ed. Ferri’s Clinical Advisor 2008: Instant Diagnosis and Treatment. 1st ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2008.

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