Son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Ver también: genética

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre será genéticamente del sexo femenino (2 cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y será genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y).

Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales se originan del mismo tejido en el feto. Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser "masculino" o "femenino" se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. El grado de ambigüedad varía. En muy raras ocasiones, la apariencia física se puede desarrollar completamente opuesta al sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede haber desarrollado la apariencia normal del sexo femenino.

Clásicamente, los genitales ambiguos en mujeres genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

• Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
• La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
• Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto.
• Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos no descendidos.
• En ocasiones, se siente una masa de tejido por dentro de los labios fusionados, lo que los hace parecerse más al escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosomas X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos característicos:

• Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
• La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.
• Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.
• Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

Los genitales ambiguos usualmente no son potencialmente mortales (ver la sección de causas para conocer las excepciones ), pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Es por esta razón que se involucra a un grupo de especialistas que incluyen neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales.

• Seudohermafroditismo: cuando los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
• Hermafroditismo verdadero: muy escaso, se presenta tanto el tejido ovárico como el testicular y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.
• Disgenesia gonadal mixta (MGD, por sus siglas en inglés): una afección intersexual en la que parece haber algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), al igual que un útero, una vagina y trompas de Falopio.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: esta afección tiene varias formas, pero la más común de ellas hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina. En muchos estados, se hace una prueba para buscar esta afección potencialmente mortal durante los exámenes de rutina del recién nacido.
• Anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
• La ingestión de ciertos medicamentos por parte de la madre (particularmente esteroides androgénicos) que pueden hacer que una niña genéticamente masculina se parezca más a un hombre.
• Falta de producción de hormonas específicas, lo cual hace que el embrión desarrolle rasgos corporales femeninos independientemente del sexo genético.
• Falta de receptores celulares de testosterona. De esta manera, aunque el cuerpo produzca las hormonas necesarias para que el bebé se desarrolle físicamente como un macho, el cuerpo no tiene la capacidad de responder a esas hormonas y por lo tanto el resultado es un cuerpo de tipo femenino aunque el sexo genético sea macho.

Debido a los posibles efectos sociales y sicológicos de esta condición, los padres deben decidir si criar a su hijo como un niño del sexo masculino o femenino, tan pronto como se haga el diagnóstico y preferiblemente durante los primeros días de vida del recién nacido.

• Existe preocupación acerca del aspecto externo de los genitales del niño/a.
• El bebé toma más de dos semanas para recuperar el peso que tenía al nacer, vomita, parece deshidratado (presenta resequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos), se muestra inapetente, en ocasiones su piel se torna azul o presenta dificultad respiratoria (éstos pueden ser signos de hiperplasia suprarrenal congénita).

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

El médico realizará el examen físico, que puede revelar una estructura genital que no es ni "típicamente hombre" ni "típicamente mujer", sino algo intermedio.

El médico igualmente hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden abarcar:

• ¿Hay algún antecedente familiar de aborto espontáneo?
• ¿Hay algún antecedente familiar de mortinatos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de muerte temprana?
• ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos?
• ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
• ¿Qué otros síntomas se presentan?

Un examen genético puede determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, la muestra necesaria para este examen se obtiene de un raspado de la parte interior de las mejillas del niño (frotis bucal) y el análisis de estas células es usualmente suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un estudio de células más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar el funcionamiento de estructuras reproductivas, incluyendo las pruebas para 17-cetosteroides.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas con el fin de confirmar la presencia de trastornos asociados con los genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, las afecciones asociadas con los genitales ambiguos se pueden tratar con procedimientos como cirugía, reemplazo hormonal u otros tratamientos.

En algunas ocasiones, el grado de la ambigüedad es tal que se debe tomar la decisión de educar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Sin embargo, esta decisión puede tener en el niño un impacto social y psicológico tan dramático que se recomienda solicitar ayuda profesional.

Nota: con frecuencia es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto educar) a un recién nacido como mujer (para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos), de tal manera que en algunos casos este procedimiento es recomendable incluso si el bebé es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil y se debe tomar con la familia, con el médico y con el cirujano.

Diamond DA. Sexual differentiation: Normal and abnormal. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 128.