Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

• Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele
• Pliegues en los lóbulos de las orejas
• Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
• Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de implantación baja
• Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
• Ojos grandes y prominentes
• Lengua grande, algunas veces protruida
• Letargo
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
• Microcefalia leve
• Mala alimentación
• Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
• Convulsiones
• Testículos no descendidos (criptorquidia)

Los signos para el síndrome de Beckwith-Wiedemann abarcan:

• Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (cresta metópica)
• Fontanela agrandada (punto blando)
• Riñones, hígado y bazo agrandados
• Talla grande (nonagésimo percentil)
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Los exámenes para este síndrome abarcan:

• Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre y otras anomalías
• Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del abdomen
• Ecografía del abdomen
• Radiografía de abdomen
• Radiografía de los huesos largos

Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (soluciones intravenosas).

Puese ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño.

• Desarrollo de tumores
• Problemas de alimentación
• Hipoglucemia
• Dificultades respiratorias por obstrucción a causa del tamaño grande de la lengua
• Convulsiones

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se desarrollan algunos síntomas inquietantes, consulte con el pediatra de inmediato.

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser de valor para las familias que deseen tener hijos adicionales.