Es un trastorno hereditario en el cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:

• Glándulas suprarrenales
• Páncreas
• Paratiroides
• Hipófisis
• Tiroides

La causa de la NEM I es un defecto en un gen llamado RET. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual.

Entre los factores de riesgo para la NEM I abarcan:

• Antecedentes familiares de este trastorno
• Tumor hipofisario
• Síndrome de Zollinger-Ellison

Los síntomas varían de una persona a otra y pueden abarcar:

• Dolor abdominal
• Ansiedad
• Heces negras y pegajosas
• Sensación de distensión después de las comidas
• Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida.
• Disminución del interés sexual, pérdida del vello facial o corporal (en los hombres)
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Ausencia de la menstruación, infertilidad o incapacidad para producir leche materna (en las mujeres)
• Inapetencia
• Pérdida de la coordinación
• Pérdida de vello axilar o púbico
• Cambios mentales o confusión
• Dolor muscular
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad al frío
• Pérdida involuntaria de peso
• Problemas de visión
• Debilidad

Los signos pueden abarcar:

• Coma (si la hipoglucemia no se trata)
• Calcio elevado en la sangre
• Cálculos renales
• Presión arterial baja
• Hipoglucemia
• Problemas hipofisarios (como demasiada prolactina, una hormona que controla la producción de leche en las mamas)

Los exámenes para diagnosticar la NEM I pueden abarcar:

• Cortisol
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Tomografía computarizada del abdomen
• Glucemia en ayunas
• Examen de insulina
• Resonancia magnética del abdomen
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia de paratiroides
• Corticotropina en suero
• Calcio en suero
• Hormona folículoestimulante en suero
• Gastrina en suero
• Glucagón en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Hormona paratiroidea en suero
• Prolactina en suero
• Hormona estimulante de la tiroides en suero (rara vez utilizada)

La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.

Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas.

Actualmente, hay medicamentos eficaces para reducir la producción de ácido en exceso causada por algunos tumores, y reducir el riesgo de úlceras.

La hormonoterapia se administra cuando se han extraído las glándulas o cuando éstas no producen hormonas suficientes.

Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides generalmente son benignos, pero algunos tumores pancreáticos se pueden volver cancerosos (malignos) y diseminarse al hígado. Estos tumores pueden disminuir la expectativa de vida.

Los síntomas de úlcera péptica, hipoglucemia, exceso de calcio en la sangre o disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento.

Pueden desarrollarse tumores recurrentes.

Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM l.

Se recomienda la evaluación de los familiares cercanos de personas afectadas por esta enfermedad.

Kronenberg HM. Polyglandular disorders. in: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 250.